Genetiska defekter – och dess följdverkningar
Många raser belastas av genetiska defekter. Vi har bett agronom Dan-Axel Danielsson som arbetar vid Svenska Hästavelsförbundet att reda ut begreppen bakom bokstavskombinationerna.
Text: Dan-Axel Danielsson Foto: fotostallet.se
[private] Lucky Rider Nr 2 2006 [protected]Tänk vilken skillnad det blir om det står saft när det egentligen skulle ha stått salt i ett recept som du använder dig av. Det är bara en bokstav som skiljer, men konsekvensen på slutprodukten kan bli stor.I hästens celler tillverkas olika ämnen. För att cellen ska veta hur dessa ämnen ska tillverkas måste de läsa i kromosomerna. Man kan säga att kromosomerna är cellernas kokböcker. Kokböckerna innehåller recept som talar om hur cellerna ska göra de olika proteiner som behövs för att hästen ska fungera. Recepten är känsliga. Det räcker med att en bokstav i receptet ändras för att det ska bli någonting helt annat.
Däggdjuren har dubbla recept
För att säkra upp detta har naturen försett alla däggdjur med dubbla recept för det flesta ämnen som ska tillverkas. Det ena receptet kommer från fadern och andra från modern. Om det ena receptet inte fungerar, så fungerar förhoppningsvis det andra.
Problemen uppstår när båda anlagen är felaktiga. Då finns det inget recept som fungerar och ämnet kan inte tillverkas. Det är då vi får en defekt. När det behövs två defekta anlag för att en defekt ska märkas kallas det för recessiv nedärvning.
När defekten nedärvs recessivt måste båda föräldrarna bära på anlaget för att ett defekt föl ska födas. Parar man två anlagsbärare så blir 25 % av fölen defekta, 25 % blir friska och utan anlag, medan 50 % är friska fast anlagsbärare.
Parar man en anlagsbärare med en icke anlagsbärare så kommer alla föl att vara friska men hälften av dem kommer att bära på anlaget och kunna föra detta vidare till nästa generation.
Avelsarbete går ut på att avla fram friska djur
Ju mer inavlad en population är desto större är risken att ett defekt anlag ska visa sig. Hästar har hittills varit ganska förskonade från genetiska defekter men det kan bero på att aveln inte är lika kontrollerad som på andra djurslag. På t ex nötkreatur har man under senare år hittat flera olika defekter. En av de mer uppmärksammade är en gen som gör att kornas mjölk får räksmak. Genen kunde i detta fall härledas till en populär finsk tjur. Arbete pågår nu för att avla bort genen i populationen.
Avelsarbetet går ut på att avla fram friska djur som inte är anlagsbärare. Ju lägre frekvensen av ett anlag det är inom en population desto mindre är risken att ett defekt föl ska födas.
Exempel på genetiska defekter hos häst
Slinger
Slinger eller cerebellär hypoplasi som det officiellt heter är en balansrubbning. Det märks på fölet när det är några veckor gammalt. Fölet kan inte hålla balansen och ramlar. Det var en av de första genetiska defekterna hos häst som upptäcktes i Sverige. Anlaget har recessiv nedärvning och kom i in vårt svenska gotlandsruss med hingsten Olle 2. Med början 1971 har anlagsbärarna tagits ur avel och nu är det mycket sällsynt att slingerföl föds. Motsvarande symptom är beskrivna hos araber och oldenburgare, men troligtvis rör det sig om andra gener än hos russ.
”Krumma föl”
Detta fenomen hos shetlandsponnyer beskrevs första gången 1958. Enkelt uttryckt kan man säga att proportionerna i hästens skelett blir felaktiga med rörelsestörning som följd. Det orsakas av ett recessivt anlag. Anlagsbärare har tagits ur avel och antalet rapporterade föl minskar.
Patellaluxation
Patellaluxation är en annan skelettmissbildning som förekommer hos shetlandsponnyer. Avelsmässiga åtgärder har gjort att problemet minskat betydligt, men det är på intet sätt borta.
SCID
SCID betyder Severe Combined Immunodeficiency Disease. Ibland skriver man bara CID. Detta är en immunbristsjukdom som finns hos araber. Beroende på att stora delar av immunförsvaret är utslaget klarar fölet inte av infektioner och dör oftast inom fem månader från födseln. Sjukdomen orsakas av ett recessivt anlag.
OLW
OLW är inte bara ett chipsmärke utan även sjukdomen Overo Lethal White. Den förekommer framförallt hos Painthästar, där det emellanåt föds vita eller nästan vita föl vars tarmfunktioner inte fungerar och fölet dör oftast inom några timmar från födseln. Sjukdomen orsakas av ett recessivt anlag som är nära kopplat till färgen frame overo.
HERDA
HERDA är en förkortning av Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia. Detta är en hudsjukdom som gör att hästens skinn blir väldigt skört. Sjukdomen kan härledas till Quarterhingsten Poco Bueno. Åtminstone ett sådant föl har fötts i Sverige och fadern togs ur avel.
GBED
GBED betyder Glycogen Branching Enzyme Deficiency. Det innebär att musklerna inte kan omsätta glykogenet och musklerna kan därmed inte näringsförsörjas. Detta är ett recessivt anlag som förekommer hos quarter och närbesläktade raser. Anlaget kan härledas till quarterhingsten Zantanon som är far till Poco Bueno.
HYPP
HYPP står för Hyperkalemic periodic paralysis. Sjukdomen visar sig i muskelförlamning. Till skillnad från övriga anlag som här redovisats är detta ett dominant anlag. Det innebär att det räcker med att hästen har anlaget i enkel uppsättning för att bli sjuk. I detta fall är det dock så att de hästar som har anlaget i enkel uppsättning får en lindrigare variant än de som har den i dubbel uppsättning. Anlaget kan härledas till quarterhingsten Impressive.
Tester
Idag kan man av ovanstående anlag testa hästarna för SCID, OLW, GBED och HYPP i USA. Sveriges Lantbruksuniversitet kan testa för OLW och SCID. För HERDA arbetar man med att lokalisera genen och är en bit på väg i detta arbete.
Agronom Dan-Axel Danielsson[/protected][/private] [/private]